菏泽新华癫痫专科医院-菏泽新华医院在哪
荷泽女性医院在哪里吖?菏泽女性产前诊断要了解什么?
首先我们要明白什么是产前诊断?下面由菏泽辰和医院的专家给我介绍!
产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种方法和检测手段,如:影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,对某些先天性畸形或遗传性疾病做出诊断,防止具有严重遗传病,智力障碍以及先天畸形的胎儿出生。
什么情况下需要到产前诊断中心进行咨询?
1、夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者,或有X连锁遗传病家族史;
2、患遗传病将结婚的男女青年或已婚夫妇;
3、已分娩过严重畸形儿或患有遗传病家族史的夫妇或血缘亲属;
4、长期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当、以及患有某些慢性疾病的孕妇;
5、生殖助孕、多胎妊娠孕妇;
6、青年男女的婚前检查与咨询;
7、婚后多年不育的夫妇;
8、原因不明的智力低下;
9、年龄≥35岁的高龄孕妇;
10、有习惯性流产、胎史;
11、妊娠早期有胎儿致畸因素接触史;
12、羊水过多或过少;
13、有分娩染色体异常儿史;
14、夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者;
15、有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史;
16、有先天性代谢异常患儿分娩史。
专家提醒!如何知道是否怀有出生缺陷的胎儿?
一、产前筛查
1、唐氏筛查:在11+6周至20+6周,通过抽取孕妈妈静脉血2ML来进行检测,这是一种对胎儿无损伤的检测方法。如果血清筛查呈阳性的孕妈妈,还需要再做羊水检查,以明确诊断和处理方法。做唐氏筛查还可以检查出神经管缺损、18体综合征以及13体综合征的高危孕妇。结果准确率为60-70%(免费)
2、NT检查:在孕早期11+6至13+6周,通过超声检测胎儿颈部透明带厚度,来进行早期的诊断,判断胎儿是否有染色体异常的可能,如果颈后透明带厚度超过2.5mm,会提示胎儿患有某种染色体疾病,或是发育不良。
3、无创基因检测:在孕12周至22+6周,抽血5ML进行检测,从中提取游离DNA,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,结果准确率为98%以上。
4、系统性超声检查:在22-26周要做整个孕期最重要的“系统性超声检查”,俗称“大排畸”。这次超声的目的是排查胎儿有无大的方面的畸形。在28-34周做第二次排畸形性检查。
二、什么是染色体病?
正常人体细胞有23对(46条)染色体,其中有22对常染色体,1对性染色体(男性:XY;女:XX)。染色体数目的改变(多或少一条)或结构异常(缺失或重复)都可能导致染色体疾病。
下图中,蓝色圈为染色体缺失重复结构异常,红色圈为染色体数目异常。
染色体异常有哪些危害?
1、特殊面容或器官缺陷
2、智力障碍
3、发育迟缓
4、肌肉无力(神经异常)
5、社交障碍
三、介入性产前诊断
介入性产前诊断是如何操作的?具体手术时机如何选择?
产前诊断手术全过程都是在超声监测引导下进行,避开胎儿,确定胎盘位置,胎儿情况,再进行穿刺,所以不会伤及胎儿。
1、绒毛活检术于孕11-13+6周
2、羊膜腔穿刺术于16-24周
3、脐静脉穿刺术于孕24周以后
怎么知道是否怀有唐氏综合症的胎儿?
1、唐氏筛查:在11+6周至20+6周,通过抽取孕妈妈静脉血2ML来进行检测,这是一种对胎儿无损伤的检测方法。如果血清筛查呈阳性的孕妈妈,还需要再做羊水检查,以明确诊断和处理方法。做唐氏筛查还可以检查出神经管缺损、18体综合征以及13体综合征的高危孕妇。结果准确率为60-70%(免费)
2、NT检查:在孕早期11+6至13+6周,通过筛查胎儿颈部透明带厚度,来进行早期的诊断,判断胎儿是否有异常,如果颈后透明带厚度超过2.5mm,会提示胎儿患有某种染色体疾病,或是发育不良。
3、无创基因检测:在孕12周至22+6周,抽血5ML进行检测,从中提取游离DNA,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,结果准确率为98%以上。
4、中晚孕期四维B超检查
那么唐氏综合征表现为哪些临床症状呢,请跟随辰和医院的专家一起来了解?
1、唐氏综合征患儿表现为严重智力低下,一般智力只有正常人的30-70%,体格发育迟缓和特殊面容,患儿眼距宽,鼻梁低平,身材矮小,骨龄落后于年龄。
2、唐氏综合征到目前没有非常有效的治疗方法,患者的寿命比正常人短,一般活到30-40岁就会呈现出老态病理改变,家庭负担严重。
3、消化器官畸形、如先天性食道闭锁症,约10%患儿伴有癫痫,约40%伴有先天性心脏病,同时伴有其他并发症状,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10-30倍。
那么地中海贫血筛查又是什么呢?菏泽辰和专家为您介绍:
地中海贫血简称地贫,是一种遗传性疾病,是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍,表现不同程度的溶血性贫血,常见有两种类型:α地贫和β地贫。广东、广西两省市地中海贫血的高发地区,流行病学调查研究显示:广东省人群中,每6人就有1个地贫缺陷基因携带者;每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险;每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,主要以预防为主,轻型地贫无症状可不用治疗,而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植,且成功率不高。若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此,长期输血,铁会原来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致亡。
如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
若夫妻两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会有这种基因。
若夫妻只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的孩子50%机会因遗传而成为地贫基因遗产携带者。
若夫妻双方都是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的孩子会有25%的机会是正常,50%的机会是地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。
温馨提示:通过荷泽辰和医院妇科专家的相关介绍,您一定对相关知识有了一定的了解。女性朋友如果还有其他疑问,可以直接来医院咨询妇科专家。专家将给您一个满意的服务!
脑梗塞引起的癫痫不吃药能痊愈吗
1、脑梗塞后癫痫不吃药不可能痊愈,不要道听途说。
2、癫痫大体分两种,一种是原发性癫痫,查不到病因,一种是继发的,是其他疾病带起来的,比如脑外伤、脑出血、脑梗塞、脑肿瘤等疾病带起来的癫痫发作。
3,、只有极少数婴儿良性发作性癫痫可以不用药物痊愈,其他的均需要治疗,在完全控制后才可逐渐减药直至停药;
4、原发性癫痫一年发作两次就需用药,如果每年仅发作一次,可暂不用药,继续观察,如果发作严重等也需用药,而继发性癫痫,只要发作一次,即需要用药。 你说的这个病人已经发作3次,切发作频率在增加,发作时间在延长,需要立即用药。
5、癫痫诊断主要靠病史,建议你明天即到当地医院神经内科门诊接受治疗,不要等到再次发作再就医,否则一旦发生癫痫持续状态,轻则影响脑功能,重则有生命危险。切切
全身抽搐,口吐白沫,眼睛上翻癫痫
癫痫是一种十分复杂的疾病,对人类健康影响较大的一种常见疾病,长期的癫痫发作对脑组织产生的不可逆性损伤会令病人的性格发生改变,记忆力减退,学习成绩下降,甚至致残。从疾病原因上看,又可以分成原发性和继发性癫痫;不同的情况有不同的治疗原则,原则上以药物为主,但对于药物久治不愈的难治性癫痫可以采用开颅手术的方法进行治疗。对于有病灶的继发性癫痫、定位明确手术效果好。建议你来医院仔细看看!
(王新军大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)
郑大五附院王新军
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