做羊水穿刺可以检查胎儿畸形吗-羊水穿刺能检查癫痫么

产前诊断有哪些项目

产前诊断有哪些项目

　产前诊断有哪些项目，为了腹中胎儿的健康，建议准妈妈们最好彻彻底底的做一次产前检查，这样才能保证生下来的宝宝身体健康。腹中宝宝不健康，生下来是对宝宝的不负责任的态度，以下关于产前诊断有哪些项目

产前诊断有哪些项目1

　 1、母血筛查化验： 母血筛查化验是产前诊断中的一项，一般是在妊娠8-9周时进行的，这项检查是安全检查，不会有创伤。一般在35岁以上的高龄产妇应检查这类项目，为以后的生产做好相关的`准备。母血筛查化验可以检查出婴儿是否天生愚钝。

　 2、B超检查： B超检查也是产前诊断中的一项，是在怀孕期间进行的一项检查，正常年龄的孕妇不必做太多次数的B超检查，但是高龄产妇则需要进行2-3次的B超检查，以便医生及时了解胎儿的情况，防止孕妇生下畸形儿。

　 3、绒毛膜绒毛细胞检查： 绒毛膜绒毛细胞检查也是针对孕妇的一项检查，一般是在妊娠期间40-70天左右时进行的一项检查，可以帮助孕妇检查胎儿有没有遗传性疾病等情况，了解胎儿有没有存在异常。

　 4、羊水穿刺检查： 羊水穿刺检查主要是针对高危妊娠孕妇的一项检查，是在孕妇妊娠16-18周时进行的一项检查，此类检查可以精准的判断腹中胎儿有没有一些遗传性或者是先天性的疾病。

　 5、经皮脐血管穿刺术： 经皮脐血管穿刺术可以诊断胎儿的染色体有没有异常。

产前诊断有哪些项目2

　 羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）

　多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。

　 1、唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）

　又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。

　典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。

　 2、18三体综合征（Edward’s syndrome）

　多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。）

　预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内亡。50%在生后两个月亡。

　 3、 特纳氏综合征（Turner’s syndrome）

　又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

　 4、 宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）

　 5、羊水过多时的减压。

　 绒毛取材术（CVS）

　在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

　该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。

　其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）。

　但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。

　经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）

产前诊断有哪些项目3

　1、血液规：检查红血球、白血球、血板、ABO血型、Rh血型。

　2、梅毒检查：一般孕妇罹患梅毒都潜伏性并自觉症状病原经胎盘染胎造流产、早产、先性梅毒。

　3、肝炎检查：若乙型肝炎带原者于产便透血液染婴使肝炎带原者另外妊娠期合并病毒性肝炎造早产、流产或胎亡。

　4、麻疹抗体检查：白内障、听力障碍、产、流产等。

　5、尿糖检查：检查没糖尿病。

　6、尿蛋白测量：检查母亲泌尿系统。

　 什么是产前诊断

　产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

　产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。

　广义的产前诊断对象包括：

　1、反复早孕期自然流产；

　2、既往出生缺陷病史；

　3、家族分子遗传病史；

　4、神经管缺陷家族史；

　5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；

　6、曾暴露于药物、病毒、环境危害；

　7、父母近亲。

怀孕检查出孩子有问题，该要还是不要？

据统计，我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿亡或严重残疾。当宝宝在肚子里慢慢的长大，父母慢慢的感受到胎动，对宝宝的爱与日俱增，对宝宝的期待也愈加强烈。

但当孕期查出畸形，满怀期待的我们，又该如何抉择呢？

宝宝畸形的临床表现有哪些呢？

1、程度较轻，对孩子将来影响较为轻微

常见的轻微畸形的一般为:六指、小耳畸形、缺手、指唇腭裂、膈疝、脐疝、室间隔缺损等。这些畸形在孩子出生后面，都可以用一定的医学手段来矫正，不矫正对孩子生活影响也不是太大。

2、程度较重，对孩子将来影响较为严重

无脑畸形、巨脑畸形、21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水等，有的甚至会影响智力发育，对孩子将来的影响非常大。

当知道宝宝畸形时我们要怎么办呢？

1、程度较轻的可以继续妊娠

六指等轻微畸形，都是可以通过手术进行矫正的。所以如果发现宝宝有轻微畸形，不要慌张，不要苦恼，是可以继续妊娠的。

2、程度较重的要慎重考虑

统计资料显示，先天性畸形的发生率比肿瘤高8倍，比心血管病高5倍，所以我们还是要重视起来。

如果宝宝畸形比较严重，当孩子生下来以后，不论是家庭经济还是付出方面，对自己的家庭来说都是一个沉重的负担。

而且从宝宝自身的角度来说，他长大以后生活也是一个非常大的影响。生活中会存在各种不便，而且要面对周围人不同的眼光，对孩子的心理影响会不好。遗弃儿童也是要受法律惩罚的，所以慎重考虑。

为预防宝宝畸形，我们要注意什么呢？

1、重视孕检

医院的三维彩超、四维彩超、无创DNA、羊水穿刺等都能帮助我们检查出宝宝是否发育正常。

早孕期检查可在10周前或11-14周去做染色体软指标、初步形态学筛查、双胎绒毛膜性判断；中孕期检查可在20-24周做系统性超声筛查；晚孕期检查可在28-34周进行补漏筛查和生长发育检查。

2、根据医生建议适量补充叶酸

《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》对叶酸补充方式及安全性等都提出了相应的建议。无高危因素的孕前妈妈，建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始；患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女和患先天性脑积水，孕前至少3个月开始。具体服用方式，大家一定要先咨询医生。

3、准父母是否有基因突变遗传

大家都知道，近亲结婚是会非常大家可能出现畸形的，所以这个我们可以排除。但如果准父母任何一方有遗传性的基因突变，我们就要提前做好准备。千万要和医生讲清楚，不能隐瞒病史。

4、远离辐射和有害物

准妈妈们可以穿戴一些防辐射衣服，严重的电磁辐射会引起染色体畸变而导致宝宝发生畸形。要少玩手机、平板和电脑，微波炉和电磁炉的辐射也很大，也要尽量不使用。

不要养猫狗鸟等宠物，宠物身上都会有各种各样的寄生虫，远离农药，化学剂等，这些有害物都会在不知不觉中影响胎儿发育。

5、不化妆、不染发、不美甲

比较爱美的妈妈们，要拒绝这些变美的方式。染发剂中的二胺基甲苯会引起染色体病变、口红中的羊毛脂会吸收有害重金属、指甲中的有害物质甲醛也很容易被吸收，这些都会导致宝宝畸形。所以准妈妈们一定要学会拒绝这些对宝宝不利的东西。

6、健康作息和健康饮食

每天熬夜晚睡，对准妈妈的身体是非常不好的，从而会影响胎儿。所以，作为准妈妈们，我们不能每天熬夜，也不能喝酒，要保持良好的作息。

吸烟喝酒都会使胎儿发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形。同时不能随便吃不健康的食物，要注意营养均衡，少吃水银含量很高的罐头鱼等。

如果在孕检时发现问题，一定要沉着冷静，想好一切可能，再做出决定。对于六指这样的轻微畸形，是可以放心大胆的继续妊娠的。

虽然统计的数据有些令人心惊，但只要我们能够在孕期多注意，重视自身身体状况、合理膳食、注意作息，在每个阶段做好孕检，其实是不会有大问题的，大家都能生下健康的宝宝。

患有小儿脑性瘫痪的概率很高，羊水穿刺可以查出脑瘫吗？

羊水穿刺检查不能查出来脑瘫儿和智商。

病人能够 到大医院去做唐筛，可以查出来小宝宝是不是有脑部疾病。病人不必过度担忧，平常饮食搭配一定要口味淡，不必吃油腻辛辣刺激性和寒性的食材，自然也需要保证乐观的心态，由于一个很好的心态也可以直接影响到孩子的生长状况。

能够 试试看别的查验脑瘫儿的方法

1.妈妈与新生婴儿血形确诊、总胆红素判定实验、血清蛋白总胆红素定量分析。新生婴儿基本尿血便确诊、生物化学电解质溶液确诊。大龄产妇产前孕妇羊水遗传基因、性染色体、病毒学确诊。

2.脑电因为脑瘫患儿合拼癫痫病者较多，故应基本开展脑电图诊断以清除该并发症。普遍出现异常包含情况主题活动缓减、限局性慢波灶或发病性痫样充放电等。

3.智力测量点评智商和时代融入情况，确立患者是不是合拼智力障碍。

实际上羊水穿刺检查不仅能够 查验脑瘫儿，能够 测量血形、总胆红素、大豆卵磷脂、鞘磷脂、胚胎乳泌素等，掌握有没有母亲与孩子血形不符合、溶血症、胎宝宝肺质量指标、肌肤质量指标、胎盘功能胎宝宝是不是畸型包含唇腭裂和先天性疾病等。一般羊水穿刺检查查验结果准确度可以达到99%之上的提议你或是引产手术的好。

知道羊水检查出脑瘫儿是不是可靠，建议多做一些查验来判断胎宝宝是不是有脑瘫儿，为了更好地防止胎宝宝脑瘫儿的状况发生，诸位准妈妈在怀宝宝以前还要加强各种准备工作，并且在怀孕之后一定要留意防止造成 儿童脑瘫发生的一些欠佳生活方式，确保孩子健康。

此外医治儿童脑瘫必须 改正肌张力障碍和出现异常姿态、恢复过来健身运动生长发育为主导，应选用针灸理疗、运动疗法、手术治疗治疗法等各种对策开展矫正和训炼。而针对健身运动出现异常应采用综合性方法完成医治。