羊穿可以排查脑瘫吗-羊穿可以检查出癫痫吗

21染色体综合症47.XY怎么能预防

21-三体综合征(trisomy2lsyndrome)又称先天愚型或伸舌样痴呆;是由于异常增多了一条21号染色体所致。1846年Sequin首先报告此症。1866年Down将本综合征作了全面描述后而被称为Down's综合征。1959年由Lejeune等证实本病是由21号染色体三体引起?1960、1961年Lejeune和Clarke又分别发现该病存在罗伯逊移位及嵌合体，因而将该病分为三型:21-三体型、嵌合型和易位型。本综合征是最先被描述的人类染色体疾病，也是最常见的染色体疾病，在活产新生儿的普查中，国外报告发生率为0.32~3%。，国内为0.56~0.64%。

，男:女约为3:2。

[病因及发病机理] 本病的产生机理尚不清楚。一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物(如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗甲状腺功能药、、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。国外报道20~29岁的母亲生育先天愚型的发生率为0.62~0.88‰，30~39岁时上升到1.06~3.74‰，40~49岁

则高达9.93~62.5‰;国内上海调查发现小于30岁组为0.1‰，30~39岁组为1.45‰ 大于40岁组为12.8‰。。最近也有研究表明父亲接触某些诱变剂，如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等也可以影响胎儿而导致先天愚型的产生。

本病的病理改变主要有大脑、小脑、脑干的发育异常、体积变小和重量减轻，特别是后颞及颞上回明显缩小。镜下可见大脑皮质第三层神经细胞减少，排列不整。众多的研究表明，所有35岁以上的先天愚型患者都出现与Alzheimer老年性痴呆类似的病理变化:脑具有颗粒状空泡细胞质病变、老年斑、神经元纤维紊乱及脑血管淀粉样病变，提示两种疾病之间可能存在一定的联系。

[临床表现]

1. 智力低下:最常见，可为轻~重度，多数是中度。其智力随年龄增长而逐渐降低。Melyn和White发现在家中抚养的先天愚型患儿中，年龄从1岁增长至10岁，其平均IQ则从58下降至40以下。但也有报道在青少年期IQ相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响IQ的重要因素，在良好的环境中抚养的患者IQ相对较高。不同类型的患者智力低下 程度较小。嵌合型者则取决于异常细胞株的比例。女性嵌合型者IQ评分稍高于男性。

2. 语言发育障碍:患者开始学说话的平均年龄为4~6岁，95%有发音缺陷，口齿含糊不清, 口吃、声音低哑1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3. 行为障碍:大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

4. 运动发育迟缓:患者在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿的差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5. 生长发育障碍:先天愚型患者母体的妊娠期较短，平均为262~272天。出生体重平均为2900克。出生身高较正常新生儿短1~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短。枕部平坦。大多数呈短头畸形。前后因及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囱 (后囱上方的矢状缝增宽)。国内有报道本病患者身高、体重、胸围、坐高、指距和指距/身长指数均明显小于对照组，而胸围/身长、坐高/身高指数大于对照组，提示本病患者在体型上以矮胖型为多。

本病患者生后几天内睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能。故弄醒和喂养十分困难。80%患儿肌张力普遍低下，Moro反射 (一)。

6. 躯体畸形:可见头型短小、眼裂向外上方倾斜、眼距宽、鼻根低平、张口伸舌、舌表面有裂缝、流涎、腭弓高、齿小且排列不齐、耳位低、小耳垂和耳轮畸形等;手(足)短宽，以小指为甚，小拇指末端内弯，第1、2趾间距明显增宽，可有多指(趾)和指节缺如;常见心脏和胃肠道畸形;此外患者颈短，可有颈蹼、小骨盆、隐睾。双侧贯通掌(30%)，三叉点t上移至T'，atd角达70度(82%)，拇趾球区多见腔侧弓形纹(72%)，第4、5指为桡侧箕形纹(13%)。

7. 其他:患者可伴有白血病 (3.4%)或白血病样反应，部分可伴甲状腺功能异常及自身免疫功能紊乱，少数可并有抽搐 (10%")。

及第二性征发育差。女性月经初潮迟，一般可生育。男性无生育能力。

[实验室检查]

(一)核型分析

1. 三体型:即比正常人多一条21号染色体，其核型为47，XY(XX)，十21;约占92~"94%。推测其形成为同源染色体不分离所致，可分为以下两类:

(1)初级不分离:为正常二倍体细胞中两条同源染色体的不分离。在这种情况下患儿父母的核型几乎完全正常，可能为患者的父亲或母亲的生殖细胞形成过程中21号染色体由于某些原因不分离，一对染色体同时进入子细胞，产生两种不同染色体数目的配子，即21-单体与21-三体，前者往往在胚胎期亡而致流产，后者可在胚胎期或胎儿期亡，也可存活。

(2)次级不分离:即亲代为三体型，在减数分裂中亲代精母或卵母细胞中的三条同源染色体，一条进入一极，另两条联合进入另一极，而分别产生正常型和三体型配子，它们与正常的精子或卵子受精而产生正常的二倍体和三体型合子，21-三体型母亲与正常父亲所生的婴儿约50%为先天愚型。至今未见有21-三体型父亲生育的报道。

2. 嵌合型(mosaic):即在同一个体中既存在正常二倍体细胞株，又存在21-三体型等异常细胞株。核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，十21，有个案报告存在有47，XY十21/47，XY，十19;47，XY，十21/45，XO等其他异常核型。此型较少见，约占2~3%。此型为受精卵在早期进行有丝分裂时21号染色体不分离所致，患者的临床症状一般均较其他两型轻，认为其临床表现轻重取决于异常细胞株多少，Penrose认为嵌合体细胞占9%以上时才出现临床症状。

3. 易位型(translocation):即染色体断裂后，断片离开原来位置转移到另一部位，常见额外的21号染色体易位到D或G组染色体上。此型约占4~5%。在易位者中，如果遗传物质没有丢失或增加，或丢失很少，其表型可正常，即为平衡易位携带者。D/G易位者半数来自遗传，且多为年轻父母，其一方为平衡易位携带者，如母亲为此种表型正常的平衡易位携带者，其与正常男性配子结合可形成4种受精卵，即正常个体、不能生存的21单体、易位型患者及表型正常的平衡易位基因携带者，各占U4。G/G易位者大多数为散发，父母核型正常，它是合子形成后在理化生物、遗传等因素作用下，端着丝染色体断裂并发生易位，子代发生不平衡易位而表现出异常表型。

(二)血液学改变 白细胞核左移，寿命短，吞噬能力低，感染或不明原因的情况下可出现类白血病样反应;新生儿期易出现黄疸和有核红细胞持续增高。

(三)免疫功能 大多数有细胞免疫功能低下，γ-球蛋白降低，某些患者可测得抗甲状腺球蛋白抗体，抗微粒体抗体。

(四)生化改变 既往的研究发现本病存在多种酶学改变，如过氧化物歧化酶(50D-l)，G-6P脱氢酶、红细胞磷酸果糖激酶等等。其中研究较多的为SOD-l，本病患者SOD-I为正常人的1.5倍，有报道认为三条染色体21q22.1都存在时，即SOD-l活性为1.5，才有典型的先天愚型表现。但目前的研究表明21号染色体上不存在酶的位点，以往发现的酶学改变对决定临床症状无关。

此外本病还存在有色氨酸代谢改变，尿黄嘌呤及5-羟吲哚乙酸及吲哚乙酸等排泄率降低，血液中5-羟色胺降低。还可有高尿素血症、高钙血症等等。

(五)电生理改变 EEG示弥漫性慢波增多，痫性活动出现率为2.5%。听觉诱发电位的N1、N2，波潜伏期延长，P3波幅较大，视觉诱发电位P3波潜伏期延长，P2~N2和P3波幅显著增高。

[预 后] 本病预后不良。产前70%发生流产;平均寿命短，生后第一年亡率最高，以后随年龄增长而降低，约30%于I岁内，50%于5岁前，10岁前约23患儿亡。寿命取决于是否有合并症，先天性心脏病是致的主要原因，其次为消化道畸形、感染。手术矫正畸形可延长寿命。

[诊 断] 一般根据特殊面容、异常体征、智力低下可作出诊断，但上述特征非21-三体综合征所特有，进一步确定诊断需作染色体检查，新生儿期应注意体征观察，争取早日诊断。Hal1(1964)提出在以下十个体征中如新生儿具备六个以上时即可诊断:①拥抱反射消失(阳性率85%)，②肌张力低(80%)，③面部扁平(90%)，④眼裂上斜(80%)，⑤耳发育不良(60%)，⑥颈后皮肤增厚 (80%），⑦通贯掌 (45%)，⑧关节活动过度 (80%)，⑨骨盆

发育不良(70%)，⑩小指中指骨发育不良(60%)。

关于产前诊断有报道可通过测定母血甲胎蛋白、非结合雌三醇、绒毛膜促性腺激素，并结合母亲妊娠的时间进行筛查，可筛查出61%的先天愚型胎儿的妊娠，假阳性率为5%;近来发现母血中尿素抗嗜中性白细胞碱性磷酸酶活性增高，其阳性率79%，假阳性率为5%，确切的诊断需羊水穿刺进行细胞遗传学检查。

[治 疗] 本病无特殊治疗，应着重进行长期耐心的教育和训练，以增强患儿的体力和精神发育迟滞135生活能力，加强护理，预防感染及传染病，早期应用维生素B。、叶酸、γ-氨酪酸等对神经营养及发育可能有一定作用。

[预 防] 应避免接触前述的各种可能致病的因素，适龄生育，高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有:①高龄父母，母＞35岁，父＞55岁。②已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。③父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。④双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型正常的嵌合体。

为什么产检正常，宝宝生出来之后会有先天症？

唐筛的阳性预测率只有3％（阳性预测率是什么意思呢？就是每100个唐筛高风险只有3个宝宝最后确认为有问题），无创DNA的阳性预测率则能提高到50～70％，羊穿则到能达到99.99％。妊娠6-8周，确定是否为宫内妊娠，（怀孕有宫内宫外可能），确定胚胎所在位置，剖宫产术后要除外瘢痕部位妊娠，胚胎是否成活， 发育是否符合孕周

先天出生缺陷的自然发病率在5%-6%之间，大到唐氏儿、严重的心脏畸形、严重的异常代谢病，小到多指畸形、唇裂、皮肤色斑等等，已知的新生儿出生缺陷就有7000多种，而我们孕期的筛查也仅仅能检查出常见的几十种而已，要看病症是否属于医院的检查项目的范围内。而且产检只能检查出来明显缺陷，不明显的可能查不出来，还有就是医院的产检单子上应该会有标注，不代表百分百的正常，只包括某几项的内容。我孕期的检查单据就是这样的。

在孕期的过程中，孕妈都是准时的去做产检工作，结果也是非常的正常，但是出生时候却发现宝宝是脑瘫，其实在产检过程中正常，但是出生之后出现脑瘫或者畸形等疾病，在产科也是不少，很多孕妈都误解产检定义，但是今年来的研究发现脑瘫也存在一定的遗传因素。近亲中有癫痫、脑瘫患者或是智力低下的人，那么子女患脑瘫的概率相比常人要略微高一些。

如果在怀孕期间感染来病毒，如弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和其他病原微生物等。会造成胎儿中枢神经系统损伤，引起小头畸形、脑发育不良等，从而导致脑瘫。

婴儿大脑有问题多少周能发现？

婴儿大脑有问题多少周能发现？ 怀孕11周--13周，NT检查

NT为胎儿颈部半透明膜的英文缩写，NT检查就是要检查胎儿后颈部透明膜的厚度，因为它的厚度决定了胎儿是否有可能是唐氏患者。如果厚度在2.5毫米之内，代表胎儿是 健康 的，但是如果厚度超过2.5毫米，厚度的数值越大，那么患唐氏的几率就越大。总而言之，NT检查就是检查胎儿是否为唐氏患儿。

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怀孕15--20周，唐氏筛查

唐氏筛查是通过抽取准妈妈的血清来检测母体的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合预付预产期、体重、年龄、体重和孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测的方法，也就是检查胎儿是否岑仔智力严重低下的可能性（也就是唐宝宝）。如果抽血检查结果显示唐氏儿风险系数比较高的话，只能说明生出唐氏儿的可能性比较高而已，而医生会建议进一步做羊水穿刺的检查，检查胎儿的染色体之后才会明确胎儿是否为唐氏儿。

（来源网络，如有侵权，请联系删除）

不过呢，建议高龄孕妇、有家族遗传遗传史的孕妇不做唐氏筛查，可以直接去做羊水穿刺或无创DNA（无创DHA争议较大，要咨询医生）。因为这类孕妇生出的唐氏宝宝几率高一点，做唐氏筛查也是风险高，所以直接跳过这一步。

羊水穿刺检查，16--20周

羊水穿刺检查，还要一个名字是“羊膜穿刺术”，是辅助确定唐氏筛查高危儿的产检项目之一。是通过B超的指引，将针供给准妈妈的肚子刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞精选染色体分析。羊水穿刺适宜孕16--20周的准妈妈，但是很多准妈妈担心羊水穿刺的安全性，实际上这项检查也是有风险的，但是准确率超过99%。

无创DNA，12--22周

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，即唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。

一般情况下，准妈妈们按照医院的产检项目一项项的来 ，在产前大概11-22周左右，进行的一系列检查后，就会检查出胎儿大脑问题。至于要做哪种检查，除NT是必须选择要做的，另外三项检查，要看准妈妈和医生沟通以后做出决定。我媳妇产检的时候，我们是直接选择做的唐筛，结果是低风险，所以就无须继续检查唐氏风险了。

T：胎儿大脑有问题多少周能发现？

怀孕后，胎儿的 健康 就是妈妈最关注的，但是胎儿在肚子里看不见摸不着，在产检过程中，什么时候才能发现胎儿大脑有问题呢？

孕早期

大多孕妇都是在月经没来时才发现自己怀孕的，多数等确定时都已经8.9周，这时候就可以到医院进行检查，此时，超声下能看到规则胎囊，还可以检测到胎心。

如果早早孕时期，胎囊形状良好，孕酮升值翻倍正常，没有大量的流血，超声检查下胎心博动也都正常，那么多数表明目前胚胎是发育良好，没有致命致畸因素的，否则多数会自行流产，也表明胚胎有严重致畸因素。

NT检查

自这周开始，孕妇就需正式建卡开始产检之路，在孕11周-13周+6天，NT检查即胎儿颈后透明带扫描，是产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一，通常来说，NT值低于3mm为正常，高于3mm，胎儿是唐氏儿或心脏发育不好的可能性增大，高于6mm，建议直接做羊穿进行诊断。

唐氏筛查

孕15-20周时，需进行唐氏筛查，即抽取孕妇血清，结合孕妇年龄、预产期、体重、孕周等计算出胎儿为先天性缺陷唐氏儿的可能性几率，但唐筛假阳性高，即使遇上检查结果为高风险，也不能确认就是唐氏儿，还需进一步检查确认；

同时，高龄孕妇即预产期年龄35周岁以上、有流产史孕妇、有家族遗传史孕妇等高风险的居多，不建议去做这一项，可直接做更高级的产前筛查手段或产前诊断。

无创DNA

作为高级的筛查手段，同时因为无创，选择的孕妇不少，其过程是采取孕妇外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中游离的DNA片段进行测序并进行生物信息分析，从而得出胎儿是否患有三大染色体疾病。

但再高级的筛查也只是筛查，其依旧存在1%的假阳性，当无创低危时，孕妇依旧需要按时产检，直到宝宝出生。

羊水穿刺

又称羊腔膜穿刺，是产前诊断的一种方法，检出率100%，最佳检查时间在16-24周，有创，有低于千分之一的流产率，适合早期唐筛高风险，无创高风险，预产期年龄35周岁以上，家族有唐氏症，多次流产史等等孕妇。

羊水穿刺也是唯一能最早确认而不是疑似胎儿是否为唐氏儿的方法。

文丨美妈很帅

导读：婴儿大脑有问题多少周能发现？怀孕期间，胎儿“智力低下”这几周能发现，孕妇早了解早获益

其实，我也面临着类似的问题，我儿子因为总胆汁酸高早产的，当时情况比较糟糕，住了40天保温箱，承受着精神经济的双重压力，养育的过程中也比足月儿费心，担心生二胎也会遇到这种情况……

怀孕期间，胎儿“智力低下”这几周能发现，孕妇早了解早获益

怀孕6-8周：检查胎心孕囊

孕早期正是胎宝宝各大器官形成的时期，关乎着宝宝智力高低的神经管也是在怀孕第6周左右闭合，为了避免生出有缺陷的孩子，除了服用适量的叶酸，怀孕6-8周也要及时产检，如果这个阶段能看到胎心搏动及孕囊，孕酮翻倍良好，说明小宝宝正常发育，没有严重的致畸因素干扰。

怀孕11周-13周+6天：NT检查

这几周胎儿头臀长约为45-84mm，是最适宜测量胎儿颈背的透明层的阶段，因为是暂时性的淋巴液积存，过了14周就会消失，所以第一次产检时孕妈就要预约好12周要做的NT彩超。NT检查是筛查唐氏的有效手段，通常NT低于3mm为之正常，大于3mm，小宝宝患唐氏的概率相对较高。据研究调查显示，女性年龄越大，生出唐氏儿的概率越高——20岁为0.1%，35岁为0.3%，40岁为1%。当NT值大于6mm时，医生会建议你直接做羊穿直接做诊断。

唐氏筛查主要检查是否存在神经管闭合不全及染色体异常的问题，在怀孕15-20周进行，第16-18周检查最佳。通过抽取母体的血清，检查血液中的AFP、hCG、uE3及InhibinA的浓度，并结合孕妇的体重、预产期、采血时的孕周、家族病史等计算出神经管畸形或唐氏的风险系数。如果查出是高风险则需要做羊穿确诊。

无创DNA是近年来新型的唐氏筛查手段，主要是通过采集10毫升左右的母体外周静脉血（母体血液中含有胎儿的游离DNA片段），再采用DNA测序技术对母体血浆中游离的DNA片段进行测序，如果胎儿智力低下或面容有缺陷，那么来自13号或18号或21号的染色体的游离DNA片段数量则会比普通孕妇高很多，从而可以检查出染色体是否异常。

这种筛查手段不存在伤害胎儿的问题，又因精确率相对较高，所以选择直接做无创DNA的孕妈不少。不过无创DNA终究是筛查手段，也存在小小的瑕疵，有1%的假阳性，即使不是高风险，所以孕妇不得大意，要定时产检。

怀孕16-24周：羊水穿刺

羊水中有胎儿的细胞，医生借助B超用长长的探针透过腹部及子宫采集羊水，然后花1-2周时间培育来自胎儿的细胞、得到染色体核型，最后通过观察分析染色体是否发生畸变。不过存在一定的风险，据医学数据显示，羊水穿刺引发流产的概率为1/1000，也就是1000个人里有一个，风险还是比较低的，而检出率则达到100%

人的大脑主要是指神经系统而言，大脑神经系统位于人体的头颅内。如果说婴儿的大脑有问题，主要表现在 颅脑的形态 及 大脑的功能 上的发育异常。 会在不同的月龄出现异于正常儿的发育表现 ，而引起家长的关注。

婴儿的大脑发育状况包括：

1. 头颅的外形及内部结构形态上的变化。

头颅的外形及内部结构上常见的异常有：先天性脑发育不全，无脑儿、脑积水以及脑的其他结构上的发育畸形。

2. 大脑内部神经组织的功能发育上的变化 。

大脑神经组织功能上的发育异常：脑损伤导致的脑瘫、智力低下、癫痫、多动症、自闭症等疾病引起。

发现时间及表现形式的特点：

1.头颅的外形及内部结构上的异常， 多在新生儿出生时期就可以发现 。可见到头颅不同于正常的颅形的改变。多在新生儿期就可能发现异常，而脑积水儿则会出现头颅外形的日渐明显增大。同时也会伴有新生儿的不停哭闹或嗜睡不醒等改变。

2.大脑功能上的发育异常：在新生儿期可出现神志的兴奋或者过度抑制状态，整天哭闹不止，亦或是总是处于嗜睡状态中。在生后8周开始出现不能追视等现象，在生后12周左右可以发现婴儿发育落后等情况。而发育异常的征象，会随着婴儿的发育月龄增加会表现的日趋明显。

建议：

对于出生前后有脑损伤高危因素的小儿，需进行定期的神经运动发育评价，听取医生，专家给出的神经系统发育异常的确切报告时间和建议。

孕妈在孕期产检中，最怕的就是胎儿的脑部发育，如果确诊了出问题，那么孕妈都会选择引产，毕竟这对胎儿来说，未来是无比的艰难，而孕妈孕妈来说，经济和 社会 压力都无法估量，而且很多宝宝很难痊愈，虽然我们不舍得，但是很多时候我们也是无能为力。

很多时候我们说引产对太胎儿太无情了，孩子有生命的权利，小区有一个孩子，有先天性疾病，在孩子长大之后，因为受到的 社会 压力太大，而且很多东西无法拥有，所以他经常吵着问他妈妈“为什么要把他生出来”，他妈妈眼泪哇哇流，因为他妈妈在产检的时候也没有发现，宝宝出生之后，行为动作和别的宝宝不同才发现的。

受精卵结合后的第19天起，胚胎的神经系统就开始发育了发展，第26天从底端开始产生闭合，向下延伸成为脊髓，到了第8周开始，胎儿已经有了基本雏形，从胚胎发育到胎儿。

到怀孕3个月时，胎儿脑细胞发育进入第一个高峰时期，所以这个时候有一个NT检查，4-5月时，脑细胞仍处于高峰时期，这个时候是唐氏筛查、羊水穿刺，到胎儿6个月，胎儿的大脑表面出现沟回，大脑皮层的层次结构基本定形，这个时候做大排畸。

胎儿脑部容易出现问题的根源

孕期产检项目

第一、孕12周——NT检查

孕妈在12周的时候，通过NT检查测量胎儿颈后皮肤皱褶厚度，通过这个检查来判断它是否存在畸形，当NT值在2.5毫米到小于3.0毫米之间，这是正常的，如果超过3.0的话，进行复查，是否存在增宽的情况，然后再做染色体检查，是不是先天性遗传疾病。

第二、孕16周——唐氏筛查

唐氏筛查通过抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，然后再把孕妈预产期、年龄、体重、孕周结合起来，计算唐氏儿的危险系数，如果唐筛检查结果显示是高危，那么就需要通过做无创DNA和羊水穿刺来确诊。

第三、孕16-20周无创DNA、羊水穿刺

采集孕妇外周血，然后提取游离DNA，通过设备的检查，胎儿是否患染色体非整倍性疾波唐氏综合征，18三体，13三体，无创DNA的特点就是无流产风险、准确性高。

医生借助超声波的指示，然后用一根细长的穿刺针，对准妈妈的肚皮、子宫壁，抽取羊水，然后分析评估羊水，最后得出胎儿是否发育正常，而羊水穿刺确率达到99%。做过羊水穿刺后，注意穿休息，腹部处不要受到刺激，如果羊水漏出，及时去医院。

第四、孕20-24周——大排畸

孕妈到医院做三维彩超、四维彩超，检查胎儿畸形情况，三维四维彩超都是可以看到胎儿的各个结构，如果检查有异常，那么孕妈和宝爸就要做好思想准备了，胎儿存在隐患，孩子是去是留，都要及时做决定，不能再拖了。

在孕期，孕妈及时做好产检，因为每个阶段，胎儿的脑部发育都不同，而每个检查都是在规定时间，比如大排畸，如果在28周才检查，羊水过多，就检查不准确。

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我有一同学家里老大就是个脑瘫患儿，虽是脑瘫却也不是厉害到不能自理不能上学的地步.

孩子三岁左右的时候，我同他家一起去游玩，孩子左脚穿着纠正鞋，偶尔下地走路仍是一跛一跛的，会毫无预警的大声喊叫，脸上时长挂着略显诡异的笑.总之一看就是不太正常的孩子.

我问同学是怎么发现孩子是脑瘫的，同学说在孩子五个月的时候抱着孩子站立，发现孩子一直用脚尖着地，脚后跟无力，遂去医院检查，一查便是脑瘫.她说想起致病原因可能是孕后期宫内缺氧，医生让吸一个月的氧气，她只吸了一个星期，导致孩子宫内缺氧严重。

发现后就开始了每天一次的康复训练，费用很高，父母投入巨大精力.

后来孩子也按时上了幼儿园按时上了小学，至于在学校表现如何或者康复的如何，和同学打电话的时候很少去问，总觉得去问就是在提人家的伤心事。

只有一次同学深夜打电话痛苦流涕，说从来不在朋友圈晒孩子，出去玩能抱着孩子就抱着孩子，不想让别人看到孩子不正常，说他老公喝醉了就哭要努力挣钱好给孩子留下更多的钱，说不指望孩子能怎么样了能学一个技术长大能养活自己就行。

那时我还是单身没做母亲，对于她哭诉的这些能给予的也只是表面上的安慰，能听她发泄一些内心的压力.

后来我怀孕时常常拿这个警示自己，孕后期羊水极度偏低，在医生没有开吸氧的情况下，天天跑到社区医院吸氧，这样的悲剧可不能再发生.

所以对于家里有新生儿的父母一定要多观察，早发现早治疗，一旦发现更是要做好长期斗争的准备。

怀孕后胎儿的 健康 成了妈妈最担心的事，生怕自己的衣食住行对宝宝造成伤害，尽管跟宝宝离得最近，但还是隔着肚子，看不到也摸不到。

对于现在的孕妈妈们来说，产检是必不可少的，产检的重要性也不言而喻，那么在产检过程中，大概多少周才能发现胎儿大脑有问题呢？怀孕三个月后，可以查NT，四到五个月时要查唐筛，羊水穿刺，六个月时要查大排畸，以及定期产检，以上这些检查都可以监测到宝宝的身体是否出现异样以及生长发育具体情况。

对此只要孕妈妈们定期产检，一般不会有问题，也不要过分担心，太过于紧张焦虑的话反而对怀孕无益。

医学专业的问题，不太懂

胎儿多少周以后脑部开始发育呢？脑部发育是需要一个等待的过程，而在宝宝脑部发育的时候，爸爸妈妈需要做些什么，也是要学习一下的哦。下面我们先来看看胎儿几周脑部发育的问题吧！

1、怀孕前8周（怀孕前两个月）

一般来说，胎儿大脑的发育从卵子受精后，大约4周左右就已经开始了，到了怀孕第8周左右时，胎儿已经具备了基本的雏形。这时候已经是从胚胎转变成为胎儿了。所以在怀孕第8周左右时，也是一个大脑具备基本雏形的时间段。

2、怀孕20周（孕五月）

孕期第20周左右时，是胎儿的视觉，听觉等神经系统发育的阶段，而且脑细胞的发育也会变得越来越复杂，而且这个时期也是胎动出现的时期。所以这个时期妈妈可以给予他适当的胎教，能有效促进胎儿的大脑发育。

3、怀孕30周（孕七月）

在怀孕30周左右时，也就是孕七月的时候，胎儿的脑神经发育神经元会继续发育。而且神经元的突触会得到进一步的刺激和发展，这会为孩子的大脑发育奠定重要的基础。

胎儿多少周脑部开始发育？胎儿脑部发育很重要，尤其是对宝宝以后的生活，我们先做好教育的准备，在饮食上也多吃些有益于脑部发展的东西，这很有帮助哦。我们在怀孕的时候，宝宝的脑部其实已经在发育，所以我们必须要在那时候开始做准备。

除非胎儿头发现异常，过大或者过小才能感觉是否易脑瘫。

脑瘫一般都与生产的时候难产，羊水窒息，脑出血及产程时间过长

看得懂染色体报告的朋友请进

属于21三体症中的哪种类型？什么叫属于那一种？ 你有图吗 有片子吗就让别人告诉你哪种？你能给我们看嘛？21就是21没有哪种的 常规的就那么一种46,XY 21+ .

原因 一般与双亲年龄密切相关，其他的就多了 多种因素 其年龄最主要

能在孕 下次妊娠时做唐氏筛查 22左右周做羊水穿刺检查

风险 不知道 没人能知道 不过因为怀过一次 下次妊娠时 要做好充分的准备 也就是上面的在孕里面说的

再孕需注意什么 也是 再孕那里面说的 羊穿 唐筛 就这办法 别的没有